貝比安Plus?無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)升級(jí)版
篩查百種染色體疾病，寶寶更健康，媽媽更安心
我國出生缺陷發(fā)病率約5.6%，其中染色體畸變占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2019），大片段缺失/重復(fù)和染色體微缺失/微重復(fù)是染色體畸變的重要組成內(nèi)容。
大片段缺失/重復(fù)會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的染色體病,常涉及多器官的形態(tài)和功能異常。染色體微缺失/微重復(fù)綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與孕婦年齡無顯著相關(guān)性，并且大多數(shù)染色體微缺失/微重復(fù)綜合征為新發(fā)突變。每一位準(zhǔn)媽媽都有可能生育患有染色體病的寶寶。
貝比安Plus®是經(jīng)典的貝比安®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品的升級(jí)版，同樣依托于NextSeqCN500平臺(tái)，基于貝比安®的專利PCR-free核心建庫技術(shù)[1]和RUPA快速分析流程，升級(jí)現(xiàn)有的分析流程，實(shí)現(xiàn)了檢測(cè)范圍從染色體非整倍體到微缺失微重復(fù)的飛躍，一次即可檢測(cè)17種胎兒染色體非整倍體、7種相對(duì)高發(fā)微缺失重復(fù)和76種胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征，共計(jì)100種胎兒染色體病。
貝瑞基因聯(lián)合多家臨床機(jī)構(gòu)開展的貝比安Plus®的近10萬臨床隨訪大隊(duì)列研究表明 : NIPT Plus 結(jié)合超聲檢查可作為一線產(chǎn)前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。
適用人群
● 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦
● 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病毒感染活動(dòng)等）
● 孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征，18三體綜合征，13三體綜合征的孕婦
充分知情后選擇
● 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)
● 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲
● 重度肥胖（體重指數(shù)>40）
● 通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕
● 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常情形
● 雙胎及多胎妊娠
● 醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果真確性的其他情形
[1] 專利種類：發(fā)明專利；專利號(hào)：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2
案例分享
已懷孕的準(zhǔn)媽媽們，每次產(chǎn)檢時(shí)，心里難免會(huì)忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結(jié)果一切正常，一顆懸著的心才會(huì)放回肚子里。但有時(shí)，由于現(xiàn)行技術(shù)的局限性，即便檢測(cè)結(jié)果未發(fā)現(xiàn)異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，篩查過百種胎兒染色體疾病，可大大地降低新生兒出生缺陷概率！
臨床信息
孕婦，25歲，于孕18周時(shí)進(jìn)行了NIPT檢測(cè)，結(jié)果顯示T21、T18、T13均為低風(fēng)險(xiǎn)。但分娩后檢查發(fā)現(xiàn)新生兒患有先天性心臟病，且智力低下。通過對(duì)患兒進(jìn)行CNV-seq，發(fā)現(xiàn)之前的NIPT檢測(cè)結(jié)果無誤，但患兒發(fā)生了常規(guī)NIPT檢測(cè)疾病范圍之外的染色體微缺失異常。因此，將NIPT的檢測(cè)范圍擴(kuò)展至嚴(yán)重的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，是非常有必要的。
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