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基因組Survey（二代測序）

基于小片段文庫的二代測序數(shù)據(jù)，通過K-mer分析，有效評估基因組大小、GC含量、雜合度高低及重復(fù)序列含量等信息，為后續(xù)的組裝策略的制定提供理論依據(jù)。

基因組Denovo（三代測序）

對基因組序列未知的物種進(jìn)行全基因組水平的深度測序，然后用生物信息學(xué)方法進(jìn)行組裝和注釋，從而獲得該物種完整的基因組圖譜，有助于研究該物種起源進(jìn)化及特定環(huán)境適應(yīng)性。

泛基因組（三代測序）

是指一個生物分支（如一個物種）的全部基因組信息，由所有個體共享的核心基因組和部分個體共享或個體特異性的非必需基因組成。通過構(gòu)建泛基因組，可以將每個物種中的代表性個體的特異基因組序列包括到泛基因組中，獲得物種更全面的遺傳信息。

T2T基因組（三代測序）

T2T基因組中的T即端粒（Telomere），是真核生物線性染色體的末端部分，完美基因組（T2T）追求基因組組裝從染色體的一端到另外一端，準(zhǔn)確、完整識別每一個堿基，無錯誤還原基因的原始序列信息。通過三代測序/Hic等多種技術(shù)手段結(jié)合實現(xiàn)一條或多條染色體端粒到端粒水平組裝的0 gap基因組，解決高復(fù)雜高重復(fù)區(qū)域的組裝難題，最終得到高準(zhǔn)確性、高連續(xù)性、高完整性的端粒到端粒的完整基因組。

單倍型基因組（三代測序）

單倍型（Haplotype）是是指共存于單條染色體上的一系列遺傳變異位點的組合。常用的基因組組裝方法往往忽略了同源染色體之間的差異，將雜合區(qū)域整合，得到的基因組混雜了來自雙親同源染色體等位基因的嵌合序列。以PacBio HiFi數(shù)據(jù)為核心進(jìn)行單倍型基因組研究。分析內(nèi)容主要涵蓋單倍型基因組組裝、Hi-C輔助單倍型基因組組裝和單倍型基因組注釋，是研究結(jié)構(gòu)、功能、變異與進(jìn)化的較理想方式。

單倍型T2T基因組（三代測序）

單倍型T2T基因組，結(jié)合T2T基因組的最新組裝策略，并通過單倍型基因組組裝區(qū)分來自雙親的染色體，獲得分別來自父本、母本的完整遺傳信息，構(gòu)建更加完整的基因組，進(jìn)而研究雙親單倍型之間的差異、等位基因變異、追蹤個體親緣關(guān)系、探究雜種優(yōu)勢等。

超大基因組（三代測序）

大型基因組（5 Gb≤ Genome Size＜10 Gb）和超大型基因組（Genome Size≥10 Gb） 在進(jìn)化期間往往伴隨著多倍體化或全基因組復(fù)制等事件的發(fā)生，造成其基因組存在大量的重復(fù)序列，使得大型基因組在組裝時會存在組裝連續(xù)性低、重復(fù)序列難以跨越、組裝資源消耗大和組裝周期長等難題。隨著長讀長測序技術(shù)的發(fā)展和組裝算法的優(yōu)化升級，現(xiàn)階段已可以對大型基因組物種進(jìn)行全基因組測序和拼接組裝，獲得該物種完整的基因組圖譜，為后續(xù)該物種的研究奠定基礎(chǔ)。