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檢測結(jié)果

臨床醫(yī)生在了解了孕婦情況后，推測該孕婦NT增厚的情況與遺傳因素相關(guān)的可能性較大。在通過溝通拿到前一胎的DNA標(biāo)本后，臨床醫(yī)生便將其與孕婦夫妻二人的DNA樣本一起進(jìn)行了家系全外顯子測序（WES）。根據(jù)檢測報告顯示，在前一胎的DNA樣本中檢測到其2號染色體NEB基因存在兩個變異位點，一個來自父親c.4255-c.4256的雜合缺失變異，一個來自母親c.18366+2T＞C的剪接位點變異，該基因變異與常染色體隱性遺傳疾病線狀體肌病2型（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）相關(guān)。根據(jù)ACMG指南及臨床表型綜合判定，該家庭早夭胎兒為線狀體肌病2型患者。

為了進(jìn)一步確定此次胎兒情況，臨床醫(yī)生將胎兒樣本同步送檢染色體核型分析、CNV-seq及WES。結(jié)果不出所料，此次胎兒與早夭胎兒一樣，核型及CNV-seq未見異常，但出現(xiàn)了NEB基因c.4255_4256del（雜合）及c.18366+2T>C（雜合）突變。

在經(jīng)過了臨床醫(yī)生的遺傳咨詢后，該孕婦選擇終止妊娠。

案例點評

隨檢測技術(shù)不斷進(jìn)展，許多常見胎兒指標(biāo)異常的病因不斷打破我們的常規(guī)認(rèn)識，NT增厚不再僅僅局限于三體綜合征等染色體疾病，一些單基因遺傳病也可能會出現(xiàn)類似的表型，臨床可采用多種方法查明病因。

另外，NT增厚是要直接做測序，還是要等后面的B超結(jié)果出來再進(jìn)行基因檢測，還需要臨床醫(yī)生進(jìn)一步思考。臨床醫(yī)生需做好遺傳咨詢工作，和患者明確，有多少疾病是基因檢測可以測出來而B超檢查不出來的，這樣可以為患者爭取更多的寶貴時間。