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單基因病綜合發病率高達1%（WHO,2014），可導致嚴重出生缺陷。其中，顯性單基因病占比高達53%（Jama, 2014），多由配子產生的新發突變導致，無法通過夫妻雙方攜帶者篩查來評估胎兒風險，對孕婦外周血胎兒游離DNA測序檢測胎兒顯性單基因病的產前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發突變風險隨父母生育年齡的增加而上升，產前評估胎兒單基因病患病風險具有重要的臨床意義和衛生經濟學價值。

無創單基因病DNA產前檢測（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測序技術，結合自主研發的生物信息分析流程，僅需10ml孕婦外周血，即可對胎兒多種顯性單基因病患病風險進行精準評估。