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檢測結果

使用飛行時間質譜檢測技術，檢出該樣本葉酸代謝能力基因的相關位點突變，遺傳風險評估為“高度風險”。

結果分析

MTHFR（c.677C>T）純合突變；MTHFR（c.1298A>C）雜合突變；MTRR（c.66A>G）純合突變。

受檢者葉酸代謝能力障礙的遺傳風險值為“高度風險”，提示受檢者葉酸代謝能力較低，建議受檢者備孕期時在醫生指導下合理增補葉酸。做好一級預防，避免胎兒發生神經管畸形。

案例點評

1、MTHFR基因編碼5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，可將體內 5,10-亞甲基四氫葉酸還原為 5-甲基四氫葉酸，成為體內葉酸的主要活性形式。MTRR 基因編碼甲硫氨酸合成酶還原酶，參與同型半胱氨酸甲基化成甲硫氨酸，維持正常的同型半胱氨酸水平。

2、不同個體對葉酸的利用能力有差異。葉酸缺乏或補充過多，均會給孕婦和胎兒帶來危害。 葉酸代謝能力基因檢測，可有效分析孕婦體內的葉酸代謝水平，為孕婦合理補充葉酸提供指導性建議。